No dia 28 de fevereiro, é relembrado o Dia Mundial de Doenças Raras, para alertar a população sobre a incidência destas enfermidades e as dificuldades que seus portadores enfrentam no cotidiano. De acordo com dados da Organização Mundial de Saúde (OMS), cerca de 400 milhões de pessoas no mundo sofrem com doenças raras (DR). O desafio torna-se ainda maior considerando que 95% delas não possuem tratamento específico e dependem de uma rede de cuidados paliativos bem estruturada, que assegure uma melhor qualidade de vida aos pacientes atendidos. Mas, a questão reside também no significado do termo, não havendo unanimidade em torno do conceito “doença rara”.
Analisando os conceitos adotados em diversos países, é possível situar as doenças raras na faixa das que possuem prevalência máxima variável de 0,5 a 7 por 10.000 habitantes. Apesar da denominação geral, algumas doenças podem ser consideradas “menos” raras em uma população do que na outra, como por exemplo a mucoviscidose, mais frequente nas populações caucasianas, explica a professora titular do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), Magda Carneiro Sampaio.
“Por outro lado, a doença falciforme (também conhecida como anemia falciforme) não é uma doença rara na nossa população, porque é mais comum em descendentes de africanos como somos a maior parte dos brasileiros”, pondera.
De acordo com Sampaio, as distrofias musculares, hemofilias, neurofibromatose, angioedema hereditário, erros Inatos do metabolismo e imunodeficiências primárias já configuram como doenças nem tão “raras” no Brasil.
O diagnóstico precoce e preciso, a qualificação de profissionais, a existência de infraestrutura adequada e o acesso garantido a medicamentos e tratamentos seguros são alguns dos caminhos que podem contribuir para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes com doenças que, em alguns casos, não são mais tão raras e demandam políticas específicas de atenção, prevenção e promoção da saúde.
